肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在临汾已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在临汾接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在临汾计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在临汾的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (15条,均分4.5)
作为胃癌家属,我在对比好几家机构。这家的顾问没有急着催我下单,而是先详细询问了病情阶段、治疗历史,然后才给出检测建议,感觉建议非常个性化,不是模板化的推销。就冲这份用心,我选择了他们。
机构回复
感谢您最终选择了我们。我们坚持“先了解,后建议”的原则,因为只有充分了解病情背景,才能确保检测的价值最大化。您的信任是对我们专业态度最好的回报。
帮患癌的家人做的,流程便捷性打满分。但有个小建议,在线申请时填写的信息项有点多,有些医疗史不太确定,希望能简化一下或者有更明确的填写指导。其他环节都没得说,很专业。
机构回复
衷心感谢您细致的反馈。申请信息是为了帮助分析团队更全面地进行评估。我们将优化填写指引,让信息收集过程更清晰、高效。再次感谢您的建议。
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
检测很准,跟之前在医院做的部分基因结果都对得上。但是总体费用偏高,虽然有医保报销了一小部分,但自付压力还是不小。希望未来价格能更亲民一些,让更多病人用得起。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们深知费用是患者考量的重要因素,我们也在通过技术进步和规模效应努力降低成本。同时,我们积极拓展与更多保险的合作,以减轻患者负担。
我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。
乳腺癌术后,想看看复发风险和有没有遗传可能。整个流程挺顺利的,报告等了11天,速度可以接受。内容非常详细,尤其是关于遗传风险和药物敏感性的部分,解释得比较清楚。我拿给肿瘤科医生看,他说数据很规范,分析也到位,可以直接用于后续的随访和健康管理计划。
机构回复
感谢您的选择。术后监测与风险管理非常重要,我们致力于提供全面、规范的分析报告,为您的长期健康管理提供坚实依据。祝您健康!
我是肺癌家属,给我爸做的这个检测。当时想着选个全面的,虽然价格比基础套餐高不少,但能一次查很多基因,还包含MSI、TMB这些指标,不用后面再补测。现在看来是值得的,医生根据报告推荐了更匹配的靶向药,感觉钱花在了刀刃上,省去了后续试错的折腾。
机构回复
感谢您的认可!我们设计这款产品的初衷,就是希望用一次全面的检测,为后续治疗决策提供尽可能多的信息支持,避免患者因信息不全而走弯路。能对您父亲的用药选择有帮助,我们非常欣慰。
价格确实比其他小套餐贵,但我仔细研究了内容,它还包括了遗传性肿瘤基因分析。等于一份钱,既看了肿瘤本身,又看了自己是不是天生带风险,能给儿女一个提醒。从信息密度和家族价值看,性价比其实挺高的,考虑得很周全。
机构回复
您说的非常对。我们产品设计时,就考虑了体细胞突变与胚系突变同步分析的价值,希望能为用户及其家庭提供更全面的遗传信息。感谢您的专业洞察。
作为工薪家庭,起初觉得上万块做次检测太贵了。后来看到你们有和大病筹款平台合作,申请到了一些补贴,自己负担的部分少了些,才决定做。整个体验很好,报告清晰,找到了入组临床试验的机会。感谢有这样的渠道,让经济一般的家庭也能用上高端检测。
机构回复
感谢您的反馈。我们一直积极与各类公益组织合作,希望尽己所能减轻患者的经济负担。很高兴检测结果为您带来了新的治疗希望。我们会继续探索更多公益支持模式,助力更多家庭。
咨询体验很好,顾问很专业。但有一点小建议:报告电子版内容非常全,但对普通家属来说信息量太大了,有点眼花。如果能自动生成一个2-3页的“极简版”或“患者版”,只突出最关键的突变和用药建议,可能对我们更友好。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议!我们已经注意到不同用户对报告形式的需求差异,您提到的“患者友好版”摘要正是我们在优化中的功能,预计不久后就能上线,届时会通知您。
体检发现肿瘤标志物异常,后续来做排查。对这里的预约系统点赞,可以精确到半小时,完全不用排队。采样区域和等候区域完全分开,避免交叉,卫生考虑周到。报告不是简单一叠纸,而是分了摘要版、技术详情版和用药指导版,针对不同阅读者,设计非常人性化。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们通过精细化的流程管理和分区设计,力求提升客户的到访体验。报告的分层设计也是为了满足患者、家属及临床医生不同层面的信息需求,很高兴能为您带来便利。
关注了很久,这次看到有活动折扣就下单了。原价觉得偏高,折扣后价格在可接受范围内。检测质量和报告内容丝毫没有因为折扣缩水,和原价客户一样。感觉捡到了实惠,希望多搞点这种惠民活动。
机构回复
感谢您的支持!我们在保证服务质量始终如一的前提下,会不定期推出优惠活动,回馈用户。您的建议已收到,我们会努力策划更多普惠活动。
帮我父亲做的,他是胰腺癌,治疗选择很少。检测后虽然没有找到标准的靶向药,但报告详细分析了化疗敏感性、临床试验入组条件和遗传风险,给了我们非常具体的下一步行动指南。没有“白做”,信息量很大,让我们在迷茫中知道该往哪些方向努力。
机构回复
面对胰腺癌这样的“癌王”,我们深知每一个信息的珍贵。即使没有标准靶向药,全面的信息也能帮助优化治疗路径和寻找机会。请一定不要放弃,我们与您同行。
体检发现肿瘤标志物异常,心里有点慌。线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先仔细问了我的情况和家族史,建议我可以先做这个全面检测明确方向。整个沟通感觉很中立、为我着想,没有压迫感,让我这个小白也能冷静做决定。
机构回复
您的信任对我们非常重要。我们始终坚持从用户实际需求出发,提供客观、专业的建议。希望我们的服务能让您在面对健康疑虑时,多一份从容和清晰。
我是肺癌患者,为了用靶向药做的检测。最让我惊喜的是速度,承诺15天,实际7个工作日就出报告了,一点没耽误我开始治疗。而且报告里对检测到的突变有很细致的解释,包括不同药物的证据等级,让我这个外行也能明白个大概。准确性目前用药有效,初步印证了。
机构回复
“时间就是生命”在肿瘤治疗中尤为关键。我们通过优化流程全力压缩报告周期,很高兴能及时为您提供支持。祝您治疗有效,一切顺利!
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